В Якутии более 1600 новорождённых проверили на генетические заболевания с начала года, сообщает минздрав республики. В прошлом году в регионе скринингом охвачено более 10 тысяч новорождённых.
Генетический скрининг проводится путём анализа крови, взятой в первые дни после рождения ребёнка. Это единственный способ быстро диагностировать опасные заболевания, которые могут проявиться в первые недели жизни. Благодаря своевременному выявлению и началу лечения, можно значительно снизить риск развития тяжёлых осложнений.
В регионе разработаны алгоритмы скрининга. Подтверждающая диагностика проводится в федеральных референсных центрах. В прошлом году по данной методике было выявлено четыре случая наследственных заболеваний у новорождённых.
В Якутии расширенный неонатальный скрининг на 36 редких наследственных заболеваний проводится с 2023 года. С этого года программа расширена до 38 заболеваний, включая два новых – дефицит декарбоксилазы и Х-сцеплённую адренолейкодистрофию. Методы лечения этих заболеваний уже разработаны, что позволяет надеяться на улучшение прогноза для детей с такими диагнозами.
Комментарии